Tay sachs: "Es muy fuerte saber que tu hijo va a morir"

Victoria es marplatense, tiene dos años y medio y padece Tay-Sachs, una enfermedad neurológica progresiva degenerativa que  tomó popularidad luego de que la pequeña y sus padres participaran en “Quien quiere ser millonario”, el programa que conduce Santiago Del Moro.

El Tay Sachs no tiene cura, lo único que pueden hacer los familiares de las personas que lo padecen es tratar de hacerle la vida más fácil al paciente. Se trata de una enfermedad que se origina cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, una proteína que ayuda a descomponer un grupo de químicos que se encuentra en el tejido nervioso. 

A falta de hexosaminidasa A, los químicos se acumulan en las células, en gran parte en las neuronas. Según explican los profesionales, la mayoría de las personas con la enfermedad fueron diagnosticadas en la infancia, aunque sus síntomas también pueden aparecer por primera vez en la juventud y hasta en la adultez.

El daño neurológico suele comenzar cuando el bebé está en el útero materno y comienza a notarse entre los tres y seis meses vida.

En Argentina sólo 34 personas padecen esta enfermedad y tanto los padres de Victoria como la agrupación Una Cura para Tay Sachs y Sandhoff Argentina buscan que se siga investigando para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

"Generalmente los primeros síntomas se presentan pasados los 6 meses de vida del bebé, con la pérdida de las habilidades motoras, reacciones exageradas al escuchar ruidos fuertes y  convulsiones”, explica Oscar Barros, padre de Victoria de dos años y medio que padece esta enfermedad.

Debido al deterioro neuronal, la esperanza de vida de un  paciente con este trauma es de 3 a 5 años. De manera progrersiva, el paciente pierde la visión, la audición y las funciones musculares y mentales “y terminan en parálisis”, dice. También pierden la voluntad de alimentarse y presentan complicaciones respiratorias.

Victoria no llegó a gatear. “Le contamos al pediatra lo que veíamos y dijo que era retraso madurativo” recuerda Oscar y agrega que “nos dirigimos a un neurólogo infantil y ahí llegaron al diagnóstico definitivo”.

“Se nos cayó el mundo. Es muy fuerte saber que tu hijo se va a morir y cómo.Cada día es un nuevo desafío porque uno no sabe qué va a pasar. Vico tiene dos años y medio y todos los días te levantas sabiendo que puede ser el último día con tu hijo”.

El Tay Sachs no se conoce y los padres de Victoria buscan difundir información a través de las redes sociales: “La principal idea de esta campaña es concientizar a la gente", señalan.