Día mundial del síndrome de Turner: cómo es la rara enfermedad genética que sólo afecta a las mujeres

El Día mundial del Síndrome de Turner se conmemora en todo el globo cada 28 de agosto en honor al endocrinólogo estadounidense Henry Turner al que debe su nombre, que en 1938 describió por primera vez esta rara enfermedad genética que afecta solo a las mujeres.

Este síndrome es considerado como una patología de difícil detección, por lo que la difusión es fundamental para una definición a temprana edad, que permita mejorar la calidad de vida de quienes lo padecen. 

Un diagnóstico precoz de esta enfermedad -que se puede detectar desde el embarazo y hasta los 7 años- optimiza el tratamiento de algunas de sus consecuencias fundamentales, como la talla baja, retraso en alcanzar la pubertad y la infertilidad, y mejora su posible repercusión psicológica en la etapa adulta.

El Síndrome de Turner es una cromosomopatía que afecta a las mujeres y resulta de la pérdida parcial o completa de un cromosoma X en asociación con una o más manifestaciones clínicas, siendo su incidencia de 1 en 2000 a 2500 niñas recién nacidas vivas.

Aunque se estudia en las facultades de Medicina de todo el mundo desde hace décadas y es uno de los síndromes de causa cromosómica mejor conocido por los clínicos, todavía hay un gran desconocido entre la población. Esto es un impedimento para las pacientes que lo desarrollan, dado que sus síntomas dependen de que se instaure el tratamiento adecuado cuanto antes.

¿Cuáles son las características clínicas?

• La característica principal es el retardo de crecimiento, el cual es más notorio a partir de los 6 años de edad.
• Cuello alado y la baja implantación de las orejas en recién nacidas. 
• Ojos almendrados, tórax ancho, mamilas separadas, uñas displásicas, mandíbula pequeña, abundantes lunares.
• Malformaciones renales como riñón en herradura o dilataciones pielocaliciales.
• Se puede asociar a otitis a repetición, hipoacusias sensoriales, tiroiditis, enfermedad celíaca, enfermedades inflamatorias, problemas cognitivos.
• Sólo en el 10% de los casos se presentan grados variables de discapacidad intelectual.
• El cuadro clínico puede incluir gran parte de los signos mencionados o sólo presentar algunos.

¿Cómo se confirma el diagnóstico?

El diagnóstico se confirma con un cariotipo de alta resolución, mediante un análisis de sangre. Se justifica realizarlo en presencia de una sola característica clínica de las más relevantes o si hay dos o más características comunmente asociadas con el síndrome.

En orden de frecuencia, el retardo de crecimiento y la falla ovárica primaria son los principales compromisos en este síndrome, de ahí que la talla baja y el retardo puberal sean las manifestaciones clínicas más notorias y las más constantes.

Es importante que la devolución del diagnóstico deba ser dada por profesionales con conocimiento y experiencia en la patología para poder explicar claramente las implicancias actuales y futuras.

¿Cuál es el tratamiento?

Según los médicos especialistas Débora Braslavsky e Ignacio Bergadá del Servicio de Endocrinología del Hospital General de Niños Ricardo Gutiérrez de la ciudad de Buenos Aires, la indicación del tratamiento es con hormona de crecimiento (rhGH).

La racionalidad del uso de rhGH en ST tiene que ver con el hecho que la talla final en estas niñas está por debajo de la población normal. El objetivo del tratamiento es mejorar la estatura durante la niñez y adultez de forma de minimizar las limitaciones físicas.

La rhGH ha demostrado mejorar la talla adulta en promedio entre 5 a 8 cm. Sin embargo es importante mencionar que la eficacia es variable dependiendo de la edad de inicio del tratamiento, el tiempo total de tratamiento, la talla previa al inicio, la dosis y la talla parental.

El tratamiento con rhGH estará a cargo del endocrinólogo pediatra, quien evaluará cada caso individualmente, decidirá si la paciente requiere alguna intervención específica y conversará con la familia acerca de los potenciales riesgos y beneficios.

El tratamiento con rhGH no interfiere ni contraindica ninguna de las prácticas pediátricas habituales como la aplicación de las vacunas o el uso de antitérmicos o antibióticos. Si bien el especialista se encargará del monitoreo clínico y bioquímico de todos estos aspectos, el conocimiento por parte del pediatra sin duda favorece el seguimiento de la paciente.

Con el apoyo y la atención médica adecuados, las personas con Sindrome de Turner pueden alcanzar su máximo potencial con una mejor calidad de vida. El reconocimiento temprano del síndrome facilita su diagnóstico y permite la pesquisa de co-morbilidades.